全ゲノム

全ゲノム配列決定は、ゲノムを分析するための最も包括的な方法です。ゲノム情報は、遺伝性疾患の特定、がんの進行を引き起こす突然変異の特徴付け、疾患の発生の追跡に役立ってきました。配列決定コストが急速に低下し、今日のシーケンサーで大量のデータを生成できるため、全ゲノム配列決定はゲノミクス研究のための強力なツールとなっています。全ゲノム配列決定では、単一ヌクレオチドの変異、挿入/欠失、コピー数の変化、および大きな構造変異を検出できます。