臨床ゲノミクスジャーナル

コピー数多型 (CNV) の検出

コピー数変異 (CNV) は、多くのゲノム疾患に関与する遺伝的変異の一般的な原因です。 CNV は、ゲノム内の構造変異 (SV) の一種です。通常、CNV は 1 kbp を超える DNA セグメントの重複または欠失を指します。高スループット、低コストの次世代シーケンシング (NGS) 手法を使用して、ゲノム全体の CNV 検出が可能になりました。