臨床ゲノミクスジャーナル

ヒトゲノムの変異

ヒトゲノムは多型的です。つまり、異なる個人の間には多くの DNA 配列変異体が存在します。これらの変異は、私たちの種の各メンバーの遺伝的個性の分子基盤です。さらに、この遺伝的多様性は進化の過程の分子基盤です。最後に、この変動は疾患の表現型、または一般的な複雑または多因子の表現型および形質に対する素因を引き起こします。