全エクソーム

ヒトゲノムのタンパク質コード領域であるエクソームはゲノムの 2% 未満に相当しますが、既知の疾患関連変異の 85% が含まれているため、全エクソーム配列決定は全ゲノム配列決定よりも費用効率が高くなります。エクソームシーケンスは、集団遺伝学、遺伝性疾患、がんなどの幅広い用途にわたってコーディングバリアントを効率的に特定できます。