神経遺伝学的障害

神経遺伝性疾患は、神経外胚葉およびその派生物の分化と機能に影響を与える 1 つ以上の遺伝子の欠陥によって引き起こされる疾患として定義されます。神経遺伝性疾患には 2 種類あります。 1 型神経遺伝性障害には、神経外胚葉で発現される遺伝子の機能不全に起因するものが含まれます。古典的な遺伝性疾患のほとんどがこのカテゴリーに属します。 2 型神経遺伝性疾患は、神経系で発現されていない遺伝子の異常な機能によって間接的に神経症状が引き起こされる疾患です。例;脳性巨人症、双極性障害、HTLV-1関連脊髄症など。遺伝性疾患の分子生物学、配列決定、遺伝子変異の同定の進歩により、これらの疾患の分子診断が可能になりました。