臨床ゲノミクスジャーナル

遺伝子変異

遺伝子突然変異とは、あらゆる生物の遺伝情報におけるあらゆる変化です。これらの変化はさまざまなレベルで発生し、大きく異なる結果をもたらす可能性があります。突然変異は、物理的因子や化学的因子の影響によって引き起こされる可能性があります。主に、欠失、挿入、点突然変異、置換、ミスセンス突然変異、ナンセンス突然変異などを含む、さまざまな種類の突然変異が存在します。病気の原因となる遺伝子突然変異のほとんどは、一般集団ではまれです。ただし、他の遺伝的変化はより頻繁に発生します。