内分泌学と糖尿病の研究

エジプト人におけるアペリン遺伝子変異と2型糖尿病との関連性

シェリーヌ・M・イブラヒム、モハメド・M・ハフェズ、アムル・M・アブデルハミド

新たに同定されたアディポカインであり、APJ受容体の内因性リガンドであるアペリンは、肥満およびインスリン抵抗性と関連している。本研究の目的は、エジプト人集団におけるアペリン遺伝子（APLN）の2つの一塩基多型（SNP）と2型糖尿病（T2DM）感受性との関連性を調査することであった。方法：APLNの2つのSNPを、40～60歳の糖尿病患者145人と非糖尿病者135人で遺伝子型判定した。リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応（RT-PCR）を使用して、糖尿病患者と健常者の両方で2つのSNPを分析した。APLNとT2DMリスクの2つのSNP（rs2281068とrs3115759）の関連性を調査した。患者群と対照群間の対立遺伝子および遺伝子型頻度をカイ二乗（χ2）検定で比較した。結果: アペリン遺伝子において、rs2281068変異体のアペリンリスク遺伝子型のGT/TT遺伝子型は、T2DMのリスクと有意に関連していることがわかりました（OR：9.623、CI：35.52-16.77）（P ≤ 0.001）。一方、rs3115759変異体のGA/AA遺伝子型は、T2DMのリスク増加には関連していませんでした（OR：1.25、CI：0.785-2.09）（P = 0.3408）。結論: 関連研究と機能研究の両方から、APLNのSNP rs2281068はエジプト人集団におけるT2DMのリスクと関連していることが示唆されました。