内分泌学と糖尿病の研究

ネザートン症候群：表現型の変異に関する家族事例研究と文献レビュー

アーロン・シャープ

ネザートン症候群：表現型の変異に関する家族事例研究と文献レビュー

ネザートン症候群は、LEKTI をコードする SPINK5 遺伝子の生殖細胞系列変異によって引き起こされる、まれな常染色体劣性疾患です。LEKTI の目的は、上皮構造の最適化に重要な表皮プロテアーゼであるカリクレインを阻害することです。先天性魚鱗癬様紅皮症を呈する新生児期に診断されることが多いです。これらの患者は、無毛性毛包炎、重度のアトピー、回旋性線状魚鱗癬も呈します。表現型の重症度と変動性は、SPINK5 遺伝子内の変異の位置によって異なります。この疾患は早期に特定して治療することが重要です。なぜなら、よりタイムリーな治療は、特に新生児期の死亡率の低下につながるからです。ネザートン症候群の認識不足は、アトピー性皮膚炎や乾癬との誤診につながることがよくあります。この症例では、ネザートン症候群と以前に診断された子供を持つ母親から生まれた、さまざまな表現型と合併症を持つ 2 人の子供を紹介します。