内分泌学と糖尿病の研究

低酸素誘導因子-1α遺伝子rs11549465は1型糖尿病の発症に対する保護因子である可能性がある

クリソストモ=バスケス・マリア・デル・ピラール、フェルナンデス=トーレス・ハビエル、マラベレス=アコスタ・ビクトルアルベルト、メディナ=ブラボ・パトリシア、ロペス=レイエス・アルベルト3、グラナドス・フリオ、ヒメネス=カルドーソ・エネディナ

はじめに:膵臓は高度に血管化された組織であり、酸素はその代謝の基本要素です。酸素供給の変動の結果として、酸素供給の恒常性レベルを維持する遺伝子の発現は、低酸素誘導因子 1 α (HIF-1α) によって制御されます。ここでは、1 型糖尿病 (T1DM) を患うメキシコ人患者における膵臓損傷の発症感受性または予防マーカーとしての HIF-1α の一塩基多型 (SNP) の役割を検証しました。
方法:米国糖尿病協会 (ADA) の基準に適合する 55 人の T1DM 患者を調査し、彼らの末梢血細胞から DNA を抽出し、HIF-1α をコードする遺伝子を調査しました。SNP の選択は、SNP データベース (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/) に従って行われました。 3 つの多型が含まれていました: rs11549465、rs11549467、rs2057482。統計解析は、EpiInfo 統計プログラム (バージョン 6) で、統計的有意水準として p<0.05 を使用し、遺伝子頻度を民族的に一致した 66 人の健康な個人に存在する遺伝子頻度と比較しました。
結果:患者では、健康な対照群と比較して、多型 rs11549465 の頻度が有意に減少していることがわかりました (p=0.0018、OR=0.07 [0.0-0.48])。Pro-582 を Ser に変換する酸素依存性分解ドメイン「ODDD」に変化が見られました。
結論:多型 rs11549465 の T アレルは、T1DM の発症に対する保護因子であると思われます。

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