内分泌学と糖尿病の研究

エジプト人におけるアペリン遺伝子変異と2型糖尿病との関連性

シェリーヌ・M・イブラヒム、モハメド・M・ハフェズ、アムル・M・アブデルハミド

要約 背景と目的:新たに同定されたアディポカインであり、APJ 受容体の内因性リガンドであるアペリンは、肥満とインスリン抵抗性と関連しています。この研究の目的は、エジプト人集団におけるアペリン遺伝子 (APLN) の 2 つの一塩基多型 (SNP) と 2 型糖尿病 (T2DM) の感受性との関連性を調査することです。方法: APLN の 2 つの SNP を、40～60 歳の糖尿病患者 145 名と非糖尿病者 135 名で遺伝子型判定しました。リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応 (RT-PCR) を使用して、糖尿病患者と健常者の両方の 2 つの SNP を分析しました。APLN と T2DM リスクにおける 2 つの SNP (rs2281068 と rs3115759) の関連性を調査しました。患者群と対照群の間の対立遺伝子および遺伝子型頻度は、カイ二乗検定を使用して比較されました。結果: アペリン遺伝子では、rs2281068 変異体のアペリンリスク遺伝子型の GT/TT 遺伝子型は、T2DM のリスクと有意に関連していることがわかりました (OR: 9.623、CI: 35.52 - 16.77) (P ≤ 0.001)。一方、rs3115759 変異体の GA/AA 遺伝子型は、T2DM のリスク増加には関連していませんでした (OR:1.25、CI: 0.785-2.09) (P=0.3408)。結論: 関連研究と機能研究の両方から、APLN の SNP rs2281068 はエジプト人集団における T2DM のリスクと関連していることが示唆されました。