内分泌学と糖尿病の研究

GLUT2 遺伝子の新たな変異 インド人女性患者におけるファンコニ・ビッケル症候群の症例報告

Poovazhagi V*、Sridhurga U、Prabha S、Sujatha J

要約：
3親等近親婚の両親から生まれた女児が、1歳の時に多尿、多飲、糖尿で6か月間来院した。病歴から運動発達遅延が明らかになった。検査の結果、空腹時低血糖、食後高血糖、腎性糖尿、全身性アミノ酸尿、腎性くる病が判明した。遺伝子評価により、SLC2A2のエクソン2にTからGへの置換（c56T>G）という新たな変異が明らかになり、ファンコニ・ビッケル症候群（FBS）の診断が確定した。