DNA は私たちの体のほぼすべての細胞に存在します。皮膚の薄片、血液の滴、髪の毛、唾液にはすべて、私たちを識別するために使用できる DNA が含まれています。実際、世界中の警察署や検察官が使用している法医学の研究では、犯罪者と彼らが犯した犯罪を結び付けるために、これらの流出した DNA の小さな断片に頻繁に依存しています。この魅力的な科学は、人気のテレビ番組で、犯人を見つけて裁判にかけるためのシンプルで正確かつ確実な方法としてよく描かれています。しかし実際には、DNA 指紋を抽出し、容疑者と犯罪現場が一致する可能性を判断することは、ほとんどの人が認識しているよりも確率に大きく依存する複雑なプロセスです。 Combined DNA Index System (CODIS) など、政府が管理する DNA データベースは、プロセスの迅速化に貢献していますが、被害者と容疑者の権利に関わる複雑な倫理問題も浮き彫りにしています。したがって、DNA 証拠が取得および分析される方法、この証拠が捜査官に何を伝えることができるか、そしてこの証拠が法制度内でどのように使用されるかを理解することは、法医学遺伝学の真の倫理的および法的影響を評価するために重要です。
ヒトゲノムの大部分はすべての個体で同一ですが、変動する領域もあります。この変異は、タンパク質をコードすることが知られていない領域を含め、ゲノム内のどこでも発生する可能性があります。これらの非コード領域を調査すると、個人によって長さが異なる DNA の反復単位が明らかになります。科学者らは、ショート タンデム リピート (STR) として知られる特定のタイプのリピートが比較的簡単に測定され、異なる個体間で比較できることを発見しました。
法医学 DNA 分析を実行するには、まずサンプルから DNA を抽出します。通常、わずか 1 ナノグラムの DNA で良好なデータを得るのに十分な量です。次に、各 STR を含む領域が PCR によって増幅され、サイズに従って分離され、STR サイズ (対立遺伝子) の全体的なプロファイルが得られます。 13 個のコア STR の長さは 100 ~ 300 塩基の範囲で変化するため、部分的に分解された DNA サンプルでも正常に分析できます。反復単位の複雑さに応じて、STR のさまざまな対立遺伝子はわずか 1 ヌクレオチドで異なる場合があります。単一塩基の違いを区別する必要があるため、PCR 産物は通常、ソフトウェアを備えた自動 DNA シーケンス技術を使用して解析されます。既知の「はしご」と比較して対立遺伝子パターンを認識します。