国際心臓血管研究ジャーナル

高コレステロール血症

遺伝性の高コレステロール血症も、他の組織での過剰なコレステロールの蓄積に関連した健康上の問題を引き起こす可能性があります。コレステロールが腱に蓄積すると、腱黄色腫として知られる特徴的な増殖を引き起こします。これらの腫瘍は、アキレス腱や手や指の腱に影響を与えることが最も多いです。まぶたの皮膚の下にある黄色がかったコレステロールの沈着物は、黄色腫として知られています。コレステロールは、目の透明な前面 (角膜) の端にも蓄積し、角膜円弧と呼ばれる灰色の輪が形成されることがあります。

家族性高コレステロール血症は遺伝性疾患です。これは、染色体 19 上の欠陥によって引き起こされます。この欠陥により、体は血液から低密度リポタンパク質 (LDL、または「悪玉」) コレステロールを除去できなくなります。これにより、血中の LDL レベルが高くなります。 LDLコレステロール値が高いと、幼い頃からアテローム性動脈硬化による動脈狭窄が起こりやすくなります。この状態は通常、常染色体優性様式で家族を通じて受け継がれます。つまり、この病気を遺伝するには、片方の親から異常な遺伝子を受け取るだけで十分です。

発生する可能性のある症状は次のとおりです。

• 手、肘、膝、足首の一部および目の角膜の周囲の黄色腫と呼ばれる脂肪性皮膚沈着物
• まぶたのコレステロール沈着（黄色腫）
• 胸痛（狭心症）または冠動脈疾患のその他の兆候。若い頃に存在する可能性がある
• 歩くときに片方または両方のふくらはぎがけいれんする
• 足の指の傷が治らない
• 突然の脳卒中のような症状（話すのが難しい、顔の片側が垂れる、腕や脚が脱力する、平衡感覚を失うなど）

治療の目標は、アテローム性動脈硬化性心疾患のリスクを軽減することです。両親から欠陥遺伝子のコピーを 1 つだけ受け取った人は、食事の変更とスタチン薬でうまくいく可能性があります。最初のステップは食べるものを変えることです。ほとんどの場合、医師は薬を処方する前に数か月間これを試してみることを勧めます。食事の変更には、摂取する脂肪の量を減らし、総カロリーの 30% 未満になるようにすることが含まれます。太りすぎの場合は、体重を減らすことが非常に役立ちます。

食事から飽和脂肪を減らすいくつかの方法は次のとおりです。

• 牛肉、鶏肉、豚肉、子羊肉の摂取を減らす
• 全脂肪乳製品を低脂肪製品に置き換える
• トランス脂肪酸を除去する

卵黄やレバーなどの内臓肉を除去することでコレステロールの量を下げることができます。

食習慣の変更、減量、定期的な運動についてアドバイスをくれる栄養士に相談することも、コレステロール値を下げるのに役立つ可能性があります。