国際心臓血管研究ジャーナル

臨床的に診断されたホモ接合性家族性高コレステロール血症 - 稀な疾患

シヴァニ・ラオ1*、ラジーヴ・バードワジ2、PC ネギ3

家族性高コレステロール血症（FH）は、低密度リポタンパク質コレステロール（LDL-C）値の上昇を特徴とする、まれな常染色体優性遺伝疾患です。ホモ接合型の家族性高コレステロール血症は非常にまれな疾患で、発生率は100万人に1人です。インドで報告されているこの疾患の症例はごくわずかです。私たちは、角膜環、多発性黄色腫、高コレステロール血症を示唆する臨床検査所見など、ホモ接合型FHの臨床的特徴を呈して心臓科を受診した7歳の男児を紹介します。彼の父親にも、同様の高コレステロール血症の特徴がありました。患者はスタチンの投与を開始しましたが、追跡調査から脱落しました。