獣医学と医療診断ジャーナル

中国産ホルスタイン牛におけるブラキスパイナ症候群キャリアの同定のための新しいマルチプレックスポリメラーゼ連鎖反応法

Li Y、Fang L、Zhang S、Liu L、Zhu Y、Xue J、Xiaoqing L、Qiao L、Sun D

中国産ホルスタイン牛におけるブラキスパイナ症候群キャリアの同定のための新しいマルチプレックスポリメラーゼ連鎖反応法

ブラキスパイナ症候群(BS) は、ホルスタイン乳牛の単一遺伝子常染色体劣性遺伝性欠陥です。これは、BTA21 のファンコニ貧血相補性グループ I (FANCI) 遺伝子の 3.3 kb 欠失によって引き起こされ、エクソン 25 から 27 が除去され、エクソン 28 のフレームシフトと早期終止コドンにつながります。BS の結果、ホモ接合胎児の喪失により、母牛の繁殖効率と乳生産量が低下します。本研究では、内部陽性対照としてウシミトコンドリア ATP 合成酵素 F0 サブユニット 8 (ATP8) 遺伝子を使用して、BS の劣性対立遺伝子を同定する新しいシングルチューブマルチプレックス PCR アッセイの開発に成功しました。この技術を使用して、2013年から2015年に生まれた合計63頭のホルスタイン種雄牛と500頭の中国産ホルスタイン種雌牛のBSアレルを検出しました。その中で、42頭のキャリア（種雄牛2頭と雌牛40頭）が見つかりました。206頭のホルスタイン種雄牛と136頭の雌牛（1996年から2012年に生まれた）を検査し、10頭の雄牛キャリアと3頭の雌牛キャリアを特定した以前の研究と合わせると、観察された全体的なキャリア頻度は、雄牛（検査269頭）で4.5％、雌牛（検査636頭）で6.8％です。私たちの方法は、BSキャリア検出のための信頼性が高く、経済的で実用的な診断技術を提供するだけでなく、中国産ホルスタイン種牛の遺伝的改良プロジェクトのためのBS検出および監視システムを促進します。