遺伝障害と遺伝レポートのジャーナル

遺伝性疾患

遺伝性疾患は、ゲノムの 1 つまたは複数の異常によって引き起こされる遺伝的問題、特に出生時から存在する状態です。遺伝性疾患は、遺伝子または遺伝子セットの変化によって引き起こされます。遺伝性疾患には、単一遺伝子疾患、染色体異常、ミトコンドリア疾患、および多因子性疾患の 4 つの大きなグループがあります。変化した遺伝子を受け継ぐ主な方法は、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖優性、X連鎖劣性の4つです。遺伝子は対になっており、各遺伝子対の 1 つのコピーは母親から、もう 1 つのコピーは父親から受け継がれます。知られている約 6,000 の遺伝性疾患は、変化した遺伝子を受け継ぐことによって引き起こされます。染色体障害とは、染色体の構造または数に変化があることを意味します。これは主に 3 つの方法で起こります。変化した染色体は親から子に受け継がれ、異常は精子または卵子 (生殖細胞) が作成されるとき、および受胎直後に起こります。ミトコンドリアは、各細胞内でエネルギーを作り出す小さな電池のようなものです。エネルギー源はアデノシン三リン酸（ATP）と呼ばれる化学物質です。脳、心臓、肝臓などの臓器はATPがなければ生きていけません。関与する遺伝子に応じたミトコンドリア障害の症状。多くの一般的な先天異常や高血圧などの疾患などの多因子疾患は、複数の遺伝子の作用と相互作用する環境によって引き起こされる疾患です。