遺伝障害と遺伝レポートのジャーナル

ダウン症

ダウン症候群は、染色体の 3 番目のコピーのすべてまたは一部の存在によって引き起こされる遺伝性疾患です。通常、身体的成長の遅れ、特徴的な顔の特徴、軽度から中等度の知的障害を伴います。人間の体のすべての細胞には核があり、そこに遺伝物質が遺伝子として保存されています。遺伝子は私たちのすべての遺伝形質に関与するコードを保持しており、染色体と呼ばれる棒状の構造に沿ってグループ化されています。通常、各細胞の核には 23 対の染色体が含まれており、その半分は各親から受け継がれます。ダウン症候群は、個人が 21 番染色体の完全または部分的な余分なコピーを持っている場合に発生します。この追加の遺伝物質は、発達の過程を変化させ、ダウン症候群に関連する特徴を引き起こします。ダウン症に共通する身体的特徴としては、筋緊張が低い、身長が低い、目が上向きに傾いている、手のひらの中央にある 1 つの深いしわなどが挙げられますが、ダウン症の人はそれぞれ個性があり、次のような特徴を持っている場合があります。これらの特性は程度の差こそあれ、あるいはまったく当てはまらないこともあります。ダウン症候群には、21 トリソミー (不分離)、転座、モザイクの 3 つのタイプがあります。