分子生物学と方法のジャーナル

ウズベキスタン人における CYP 遺伝子型、本態性高血圧症および変異対立遺伝子の頻度

ナガイ AV、カミドゥラエワ GA、スロジディノワ NZ、クルバノフ RD

背景と目的:各患者は、心血管疾患に関連する遺伝子の組み合わせを持っています。私たちの研究の目的は、高血圧に関連する遺伝子の分布の特徴を決定することでした。この論文では、高血圧に対する感受性を特徴付ける4つの多型性遺伝子座について説明しました。核DNAには4つの遺伝子多型があります(CYP2C19 *2 CYP3A5、CYP2C9-3、およびCYP2C9-2)。
材料と方法:この研究には、未治療のEHステージ1-2の109人のウズベキスタン人男性(平均年齢48±11歳)と82人の正常血圧男性が含まれていました。
結果: CYP2C19 *2 CYP3A5、CYP2C9-3、およびCYP2C9-2遺伝子の対立遺伝子頻度の分布は、それぞれサウジアラビア、アフリカ系アメリカ人、スペイン、およびヨーロッパ系アメリカ人の集団と類似していました。遺伝子型判定結果の登録により、CYP遺伝子（CYP2C9-2、CYP3A5）とEHリスクとの関連が特定されました。CYP2C9-*2アレルは、*1アレルと比較して高血圧との関連性が高かった（OR 3.89、95% CI 0.48-10.20）。EH患者のシトクロムP450の分析では、ヌクレオチド置換の共通点が2つ特定されました（*2、*3）。ウズベキスタンの単一遺伝子西部およびハイブリッド東部集団は、有害なCYP2C9-2の*2/*2遺伝子型およびCYP3A5遺伝子の*1/*3-*3/*3遺伝子型のキャリアであることが多いことが判明しました。アレル頻度の分布は、アメリカ人と最も近似していました。
結論:本研究では、ウズベキスタン人における CYP 遺伝子の遺伝子型変異と EH との関連性を調査しました。CYP2C9-2 遺伝子の *2/*2 多型がウズベキスタンの高血圧患者の EH と関連していることが分かりました。ウズベキスタンの症例対照研究 (CYP2C9-3: CYP2C19*2 遺伝子) の別の分析では、高血圧患者と正常血圧の対照被験者の間で対立遺伝子および遺伝子型の頻度に有意差は見られませんでした。私たちの意見では、この結果は予備的なものに過ぎず、この関連性を確認するには、私たちおよび他の中央アジアの集団でさらに大規模な症例対照研究を行う必要があります。