脊椎および脳神経外科ジャーナル

神経筋接合部

神経筋接合部は、遠心性神経線維と筋細胞としても知られる筋線維の間のシナプスを介して、神経系を筋肉系に接続します。活動電位が運動ニューロンの末端に達すると、電位依存性のカルシウムチャネルが開き、カルシウムがニューロンに入ることが可能になります。カルシウムは、シナプトブレビンと呼ばれるシナプス小胞上のセンサータンパク質に結合し、小胞と細胞膜の融合を引き起こし、その後、運動ニューロンからシナプス間隙への神経伝達物質の放出を引き起こします。

脊椎動物では、運動ニューロンは小分子神経伝達物質であるアセチルコリン (ACh) を放出します。これはシナプスを通って拡散し、筋繊維とも呼ばれる筋線維の細胞膜上のニコチン性アセチルコリン受容体 (nAChR) に結合します。 nAChR はイオンチャネル性であり、リガンド依存性イオン チャネルとして機能します。 ACh が受容体に結合すると、筋線維が脱分極し、最終的に筋収縮を引き起こすカスケードを引き起こす可能性があります。神経筋接合部疾患は、遺伝的および自己免疫起源の可能性があります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの遺伝性疾患は、神経筋接合部を構成する構造タンパク質の変異から発生する可能性がありますが、重症筋無力症などの自己免疫疾患は、筋鞘上のニコチン性アセチルコリン受容体に対する抗体が産生されるときに発生します。神経筋接合部の障害には幅広い臨床症状があり、臨床医を評価する際に診断上の困難を引き起こすことがよくあります。この記事では、神経筋接合部の疾患の診断に使用される検査について説明し、各検査の使用を裏付ける証拠をレビューし、それらを効率的に使用するためのガイドラインを提案します。