女性の健康、問題、ケアに関するジャーナル

血縁関係の生殖への影響：再発性水腫と致死性ゴーシェ病の胎児診断

ジャヤクマラン JS、カーン S、アシュキナーゼ E、シュスター M

血縁関係とは、共通の直近の祖先との関係と定義されます。血縁関係が判明しているイスラム教徒のカップルと、複数回の妊娠における胎児の結果を紹介します。この患者は、4番目のいとこであるG4P0300の28歳です。彼女の最初の妊娠はエジプトで行われ、21週目に胎児死亡と診断されました。彼女の2回目の妊娠は、27週目に再び胎児死亡で終わり、ほとんどの臓器は水腫と一致していました。両親の拡張保因者スクリーニングは陰性でした。彼女の3回目の妊娠は、21週目に水腫性変化が起こり、22週目に胎児死亡が起こりました。彼女は、GBA遺伝子のホモ接合ナンセンス変異c.1534A>Tを明らかにするトリオ全エクソーム配列に同意しました。この変異は、両親ともヘテロ接合の状態で見つかりました。この変異のホモ接合性は、ゴーシェ病 2 型の周産期致死型と関連しています。この結果が判明したとき、患者は既に妊娠 13 週で、胎児が c.1534A>T 変異のコピーを受け継いでおらず、影響を受けていないことが確認された CVS 手順を選択しました。ゴーシェ病 2 型を説明する症例報告はいくつかありますが、この症例は血縁関係の重要性を強調しています。この症例は、出生前診断の設定における全エクソーム配列解析の有用性を強調し、評価される遺伝子あたりの変異が限られているジェノタイピング パネルが使用される場合の拡張キャリア スクリーニングの重大な限界を示しています。