臨床栄養と代謝ジャーナル

フェニルケトン尿症（PKU）

ジェームズ・A・ハミルトン*

フェニルケトン尿症（PKU）は、アミノ酸フェニルアラニンの代謝低下を引き起こす先天性代謝異常症です。治療しないと、PKUは知的障害、発作、行動障害、精神障害を引き起こす可能性があります。また、カビ臭や皮膚の白化を引き起こすこともあります。PKUの治療が不十分な母親から生まれた赤ちゃんは、心臓障害、頭が小さい、低出生体重になることがあります。