臨床および実験腫瘍学ジャーナル

神経線維腫症 1 型と同時に発生する副甲状腺癌

林原憲明、小川敏久、辻栄一、大矢真理子、藤井明子

神経線維腫症1型はNF1遺伝子の変異により起こる遺伝性疾患で、ほとんどの場合に副甲状腺腺腫を原因とする副甲状腺機能亢進症を伴うことが知られています。神経線維腫症1型における副甲状腺癌の発生は極めて稀です。副甲状腺機能亢進症を合併した神経線維腫症1型としては、褐色細胞腫と甲状​​腺髄様癌の同時発生例や、多発性内分泌腫瘍症（MEN）の原因遺伝子であるRET遺伝子の変異例が報告されています。これらの症例は神経線維腫症1型と多発性内分泌腫瘍との関連を示唆していますが、詳細なメカニズムはまだ不明です。また、副甲状腺癌の遺伝的原因としてHRPT2遺伝子の変異が指摘されているが、現時点では神経線維腫症1型とHRPT2遺伝子の変異との遺伝的関連は実証されておらず、神経線維腫症1型と副甲状腺癌の関連性は不明である。我々は、副甲状腺癌によって引き起こされた副甲状腺機能亢進症と同時に神経線維腫症1型を呈した極めて稀な症例を報告した。