臨床栄養と代謝ジャーナル

アルカプトン尿症の代謝の本質的不全に関するメタボロミクス研究はチロレウム代謝における生物学的変化を示している

ブレンダン・P・ノーマン

アルカプトン尿症（AKU）は、活性酵素ホモゲンチジン酸1,2-ジオキシゲナーゼ（HGD）の欠損によって引き起こされるチロシン代謝の遺伝性疾患です。HGD欠損の主な結果は、AKU疾患の病理における主要因である循環ホモゲンチジン酸（HGA）の増加です。ここでは、Hgd欠乏のより広範な代謝効果とヒトのAKUへの影響をモデル化するために、AKUホモ接合Hgdノックアウト（Hgd/）マウスの初のメタボロミクス分析を報告します。液体クロマトグラフィー高解像度飛行時間型質量分析法（実験1）により、Hgd /AKU（nZ15）およびHgdþ/非AKU対照（nZ14）マウスの尿の非標的代謝プロファイリングを実施しました。Hgd/で変化を示す代謝物は、AKUマウス（nZ18）および英国の患者でさらに調査されました。