臨床および実験腫瘍学ジャーナル

急性骨髄性白血病患者におけるMDM2遺伝子多型

セレン・テキン、シベル・バイル・オグズカン、メフメト・オザスラン、ハンダン・ハイダログル、イシク・ディデム・カラゴズ、イブラヒム・ハリル・キリッチ、セリン・ブデイリ、ムスタファ・ペフリバン

目的:白血病は骨髄のリンパ球または造血幹細胞によって引き起こされる悪性疾患です。急性骨髄性白血病 (AML) は、表現型および遺伝子型の異質性を示す白血病の一種です。MDM2 (マウス二重分 2) 遺伝子はプロトオンコゲンであり、これまでさまざまながん種で行われた研究では、MDM2 遺伝子の多型がこれらのがん種と関連していることが示されています。

方法：本研究では、MDM2遺伝子354A/Gおよび-410T/G領域の一塩基多型と急性骨髄性白血病（AML）の形成との関係を明らかにすることを目的とした。MDM2遺伝子の354A/G部分でアデニンヌクレオチドをグアニンに変える多型と、-410T/G部分でチミンヌクレオチドをグアニンに変える多型を明らかにするために、健康な20人を対照群として研究に含め、80人のAML診断患者を加えた。研究群と対照群から採取した血液からDNAを単離した。両者の多型はRT-PCRで研究された。

結果： 354 A/G部位多型の結果、すべての個体が野生型（AA）の遺伝子型を有することが判定された。MDM2遺伝子354 A/G部位多型分布を比較した場合、統計的に患者群と対照群の間に有意差は認められなかった（p<0.005）。-410 T/G部位多型評価の結果、80人の患者のうち19人（23.75）が野生型（TT）、25人（31.25%）がヘテロ接合性（TG）遺伝子型、36人（45%）が変異型（GG）遺伝子型であると判定された。MDM2遺伝子-410 T/G部位の多型分布と比較した場合、統計的に患者群と対照群の間に有意差が認められた（p<0.05）。

結論: MDM2 354 A/G 領域は急性骨髄性白血病とは関連がありません。しかし、プロモーター領域の MDM2 SNP-410 多型が急性骨髄性白血病の発症に関与していることが判明しました。さらに、これらの多型は早期診断と分子分析のマーカーとなる可能性があります。