ステイシー・M・ヤダヴァ、マシュー・ガラベディアン、ロバート・J・ウォーラースタイン、ローラ・マクレラン
妊娠中の先天性ミオトニーの管理
先天性ミオトニーは、まれな常染色体劣性遺伝性の骨格筋疾患です。罹患した人は、CLC-1 塩化物イオンの機能不全により、長期間の筋肉収縮を経験します。