臨床および実験腫瘍学ジャーナル

H63D遺伝子変異と肝内胆管癌における鉄過剰症

ファテ・ヌマン、ロイ・コンデパティ、パメラ、ワン・イーチェン、リムガラ・プラシャーンティ

遺伝性ヘモクロマトーシス（HH）は、不適切な腸管鉄吸収に起因する進行性の鉄沈着および組織損傷を特徴とする。H63D変異は、症候性HHの原因としては比較的まれである。ヘテロ接合性H63D患者が疾患症状を示すことはまれである。HHの結果としての肝臓悪性腫瘍のリスクは、主に肝硬変の状況で一般的である。胆管癌は、2番目に多い肝臓悪性腫瘍である。二次性鉄過剰の状況でのヘテロ接合性H63D HHに起因する肝内胆管癌（ICC）は非常にまれな発生である。この患者は、H63Dヘテロ接合性変異および肝硬変を伴う鉄過剰症であることが判明した。これは通常良性の変異であることを考えると疑わしい所見であった。腹部CT検査で肝内胆管癌が明らかになった。我々は、胆管癌の最初の兆候として鉄過剰症を発症した H63D ヘテロ接合性変異を持つ患者の症例を提示します。悪性腫瘍の治療により、フェリチン レベルは改善しました。