アリス・マリア
細胞遺伝学には、研究施設で組織、血液、または骨髄の検査を行い、染色体の損傷、欠損、変異、または過剰など、染色体の変化を調べることが含まれます。特定の染色体の変化は、遺伝性の疾患または状態、またはいくつかの種類のがんの兆候である可能性があります。フィラデルフィア染色体は、この疾患で発見された最初の遺伝性異常であり (1960 年)、CML と確実に関連していることが分かりました。たとえば、乳がんと卵巣がんは、遺伝性の乳がんおよび卵巣がん (HBOC) の家族で併発します。結腸がんと子宮内膜がんは、リンチ病 (遺伝性非ポリポーシス大腸がん、または HNPCC とも呼ばれます) で併発する傾向があります。がんは自然発生的ですが、そのうちの 5% ~ 10% のみが先天性であり、つまり、個人は親族の 1 人から病気のリスクが高いことを継承していることを意味します。がんのこの後天的なリスクは、遺伝子の小さな変化(変異と呼ばれる)によって引き起こされ、家族の中で世代から世代へと受け継がれる可能性があります。遺伝子の問題と同様に、がんが発生するには、他の多くの要因が揃う必要があります。他の要因が必ずしも揃うわけではないため、がんは世代を経ずに発症するように見えることがあります。