臨床および実験腫瘍学ジャーナル

遺伝性ヘモクロマトーシス

チャンダプール・シンドゥラ

鉄は生体にとって必須の元素です。鉄は肝臓、脾臓、骨髄、十二指腸、骨格筋、その他の解剖学的部位など、人体のさまざまな場所にフェリチンとヘモジデリンという形で蓄えられています。人体は鉄の排泄機能を欠いているため、フェリチンがヘモジデリンに変換されると鉄の毒性が軽減されます。トランスフェリンに結合しない鉄のレベルが増加すると、全身の鉄過剰と局所的な鉄沈着の両方で有害なフリーラジカルが発生し、さらにさまざまな障害につながります。遺伝性ヘモクロマトーシスは、通常、HFE遺伝子の特定の変異によって引き起こされます。これらの変異が両親から1つずつ、合計2つ受け継がれると、遺伝性ヘモクロマトーシスになり、鉄レベルが高くなるリスクがあります。欠陥のあるヘモクロマトーシス遺伝子（HFE）は、6番染色体の短腕に存在します。遺伝性ヘモクロマトーシス（HH）の候補遺伝子HFEは、鉄の吸収に関与する主要組織適合性複合体クラス1様分子をコードしています。C282YとH63Dは、2つの一般的な変異です。遺伝子の845Aという単一の変異により、C282Yの282番目のアミノ酸のシステインがチロシンに置換され、ミスセンス変異となります。