女性の健康、問題、ケアに関するジャーナル

H症候群：皮膚の色素沈着が多面的な稀な遺伝性疾患の兆候である場合

ヘイガー・ジャウアディ

はじめに- H症候群は、肝脾腫、難聴、心臓異常、性腺機能低下症などの多臓器症状を伴う、色素沈着、多毛、硬化した皮膚斑を特徴とする常染色体劣性疾患です。H症候群は、軽度から非常に重度の表現型までさまざまな臨床症状を引き起こす単一遺伝子性皮膚疾患です。したがって、この症候群は非常に多様な表現型が認められ、診断の疑いは主に内腿の色素沈着の局在に基づいています。実際、色素沈着は下肢の表面全体に広がることがありますが、膝には常に影響がありません。H症候群は、SLC29A3遺伝子の変異によって引き起こされます。
目的-私たちの研究の目的は、H症候群が疑われる
血縁関係のない5人の患者で臨床的および遺伝学的調査を行うことでした。方法-この研究には、5人のチュニジア人患者が含まれていました。彼らの年齢は4〜39歳で、家族歴はありませんでした。すべての参加者またはその保護者から書面によるインフォームドコンセントを得た後、末梢血サンプルを採取した。サンプルから標準技術に従ってゲノム DNA を抽出した。SLC29A3 遺伝子の遺伝子解析は、ABI Prism 3500 DNA 遺伝子分析装置 (Applied Biosystems、米国カリフォルニア州フォスターシティ) と ABI Prism Big Dye Terminator v3.1 Cycle Sequencing Ready Reaction Kit (Applied Biosystems) を使用して、PCR 産物の直接シーケンシングによって行われた。
結果 - SLC29A3 遺伝子の再発性変異 (p.R363Q および p.P324L) を、大部分の変異が含まれる 6 番目のエクソンで特定し、エクソン 2 の新規フレームシフト変異 p.S15Pfs*86 をシリコ解析によって特定した。この変異は、hENT3 タンパク質機能に病原性の影響を及ぼしている可能性がある。
さらに、研究対象患者の皮膚科学的表現型は極めて多様であることが報告された。
結論 - 私たちの研究は、SLC29A3遺伝子のエクソン2におけるp.S15Pfs*86という新しいフレームシフト変異を報告することでH症候群の変異スペクトルを拡大し、早期診断と臨床管理における遺伝子検査の重要性を強調しています。