女性の健康、問題、ケアに関するジャーナル

胎児異数性検出における定量的蛍光ポリメラーゼ連鎖反応（QF-PCR）と従来の細胞遺伝学的分析の比較

ウー・イー、ワン・ヤンリン、リウ・チュンミン、ハン・シュウ、フー・ウェンジン、チェン・ウェイウェイ

目的:胎児異数性診断のゴールドスタンダードである細胞遺伝学的分析では、時間のかかる初代細胞培養が必要であり、この技術の成功率が制限されます。本研究では、胎児異数性の迅速な検出における定量的蛍光ポリメラーゼ連鎖反応 (QF-PCR) の効率と精度を検討しました。方法:胎児異数性のリスクが高い妊婦60 名を研究グループに募集しました。侵襲的出生前診断の適応は、母親の高齢、生化学的スクリーニング陽性、超音波所見異常、胎児異常の既往歴でした。すべてのサンプルは、QF-PCR と従来の核型分析の両方で検査されました。結果: 26 のサンプルで正常パターンが示されました。すべての正常サンプルは、偽陽性または偽陰性の結果なしに QF-PCR によって検出されました。トリソミー21、13、18（それぞれn = 25、2、2）を含むすべてのトリソミーがQF-PCRによって正常に検出されました。4つのターナー症例は核型分析によって特定されましたが、2つだけがQF-PCRによって検出されました。QF-PCRでは、均衡型転座を正確に診断できませんでした。結論：QF-PCRは、一般的な染色体異数性、特にトリソミー13、18、21の出生前診断のための迅速かつ信頼性の高い方法です。この迅速かつ安価な技術は、発展途上国での適切な出生前スクリーニングになる可能性があります。概要：QF-PCRは、一般的な染色体異数性の出生前診断のための迅速かつ信頼性の高い方法です。迅速な出生前スクリーニングとして、蛍光in situハイブリダイゼーションに取って代わる可能性があります。