臨床および実験腫瘍学ジャーナル

Velo Cardio Facial Syndrome (VCFS) および 22q11.2 微小欠失を伴う患者における結腸腺癌

ラマン・ババイェスキー、ベロニカ・オルテガ、クリスティーナ・メンディオラ、イスマイル・ジャトイ、ゴパラオ・ベラガレティ

Velo Cardio Facial Syndrome (VCFS) および 22q11.2 微小欠失を伴う患者における結腸腺癌

大腸がん（CRC）は最も一般的ながんの1つであり、がん関連死亡率の第2位の原因です。染色体不安定性とマイクロサテライト不安定性は、長い間、大腸がんの病因における主要な要因であると考えられてきました。染色体22qの喪失は、原発性および転移性CRCの両方で報告されています。染色体22q11.2微小欠失症候群は、さまざまな表現型を包含する包括的な用語であり、ヒトで最も一般的な微小欠失症候群です。私たちは、VCFSと22q11.2微小欠失を持つ患者における大腸がんのまれな関連性を報告します。この発見は偶然の可能性もありますが、この関連性が報告されているよりも頻繁に起こるかどうかを評価するために、CRCと22q11.2微小欠失を持つ患者をさらに評価することが重要です。