肝臓ジャーナル: 病気と移植

ヘモクロマトーシス症状に対する瀉血療法の有効性

O ニェウィアダムスキー、A ローデ、N ベルタリ、L グリン、K アレン、AJ ニコル

ヘモクロマトーシス症状に対する瀉血療法の有効性

遺伝性ヘモクロマトーシス（HH）は、鉄過剰症を特徴とする常染色体劣性疾患であり、北欧系の人々に最も多く見られる遺伝性疾患です。HH のほとんどの症例（90% 以上）では、HFE 遺伝子の C282Y ミスセンス変異がホモ接合性であることが原因です。本研究の目的は、（1）ヘモクロマトーシスの主な症状である疲労感および関節炎が瀉血療法によって改善されるかどうか、および（2）目標フェリチンレベルに達するために必要な瀉血回数を決定することです。