肝臓ジャーナル: 病気と移植

肝線維症の役割

ラクシュミ・ヴァスダ・イリンキ

ヒトゲノムの配列決定は、ヒト間の驚くべき変異を解明することにつながっています。遺伝子間には、それぞれに備わっていると考えられている単一のエステル変異体があります。ヒトゲノムでは、これらの変異がプロセスに与える影響を決定することは、恐ろしい作業でした。最新の分子生物学手法を使用して、プロモーター領域の SNP の役割は、多くの遺伝子で解明されています。しかし、遺伝子の配列を記述する役割を担う SNP は、解明が困難です。RNA の安定性を解明するモデル (Mfold 分析) が開発されています。しかし、高分子としての結果に関するこのような相関関係は、依然として混乱を招いています。野生型と比較したハプロタイプの「対立遺伝子発現変異体」と呼ばれる個々の SNP 変異体の因子機能を解明するために、さまざまな試みが行われています。この文脈では、遺伝子変異体がまったく異なる機能を持つことがわかっていることは注目に値します。