臨床画像と症例報告のジャーナル

メラノーマ分化関連遺伝子 5 (MDA5) 抗体陽性皮膚筋炎における急速進行性間質性肺疾患

カルメン・モンタニョン医師、ケイトリン・コフィー医師、MDb、シュレヤシー・アミン医師、MPHb、およびアシマ・マコル医師、MBBS

56 歳の男性が、3 か月間の呼吸困難の悪化、1 か月間の皮膚病変、2 週間の関節痛と筋持久力の低下を主訴としてクリニックを受診した。身体検査では、両肺の中肺に吸気時の断続性ラ音が聞こえ、筋力は低下していないが疲労しやすく、手のこわばり、胴体に盛り上がった発疹、指に乾燥した鱗状の斑点、手のひらに圧痛のある丘疹が認められた。Jo-1 は陰性であったが、悪性黒色腫分化関連遺伝子 5 (MDA5) 抗体は陽性であった。CK とアルドラーゼは正常であったが、下肢筋の MRI では筋浮腫/炎症が斑状に認められた。胸部 CT では、器質化肺炎を示唆する両肺の斑状のすりガラス陰影と網状陰影が認められた。皮膚生検は皮膚筋炎と一致した。患者はMDA5陽性間質性肺疾患（ILD）を伴う皮膚筋炎と診断され、診察後2週間以内にプレドニゾン40mgを毎日投与された。副作用のため、高用量は禁忌となった。関節痛と発疹は改善したが、呼吸困難は次の2週間にわたって悪化し続けた。診察後1ヶ月以内にミコフェノール酸モフェチルを追加した。残念ながら、 

その後 2 週間で呼吸状態が急速に悪化し、集中治療室への入院が必要となり、パルス IV メチルプレドニゾロン、シクロホスファミド、血漿交換、ECMO サポートにもかかわらず、大幅な改善は見られませんでした。臨床的改善が最小限であったため、現在は肺移植が検討されており、リツキシマブが追加されています。MDA5 皮膚筋炎を伴う ILD は、急速に進行することが多く、予後不良です。1-3 免疫抑制剤による積極的な先行治療による早期発見が管理には重要ですが、それでも悪化する可能性があります。