精神保健および精神医学の国際ジャーナル

CHARGE症候群の若い女性における自閉症の進行：出生からの長期追跡調査

プリシラ・ハミオー、ジャン・ザビエル、エリザベート・ラセール、ディディエ・ペリス、カリーヌ・ボードレール、ヴァンサン・ギンシャ、デヴィッド・コーエン、ローレンス・ヴェーブル＝ドゥーレ、ヴェロニク・アバディ

CHARGE 症候群 (CS) は、身体奇形および多感覚障害を伴う稀な遺伝病です。CS と自閉症スペクトラム障害との関連は、重度の身体障害、聴覚障害、視覚障害、知的障害の可能性がある幼児の自閉症の症状を臨床的に評価することが依然として困難であり、CS 患者によく見られる行動障害は多感覚障害および病歴の結果であると考えられるため、依然として議論の的となっています。私たちは、自閉症の診断につながった感情障害および問題行動を伴う典型的な CS の 25 歳の少女の複雑な発達軌跡を報告します。多次元的かつ統合的な観点から取り組むと、この状況は因果関係のない要因と障害の共存を明らかにしますが、彼女の発達中のそれらの絶え間ない相互作用を評価する必要があります。このようにして、臨床医は機能的診断を達成し、カスタマイズされた治療提案を練ることができます。