肝臓ジャーナル: 病気と移植

1 型筋強直性ジストロフィー患者における肝グリコーゲン症

マーラ・ウォルファート、シェリー・L・ヨング、キャロリン・ジョーンズ、ジョン・ハービック、クラウス・J・フィメル

1 型筋強直性ジストロフィー患者における肝グリコーゲン症

筋強直性ジストロフィーは、進行性の遠位筋の衰弱と筋弛緩障害を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。DM1 患者は、典型的にはメタボリックシンドロームおよび非アルコール性脂肪性肝疾患に関連するトランスアミナーゼ値の上昇を呈することがある。我々は、異常なトランスアミナーゼ値で最初に紹介された後に DM1 の診断が確定した患者を報告する。肝生検では、患者に NASH の証拠は見られなかったが、肝細胞に異常なグリコーゲン沈着が認められた。肝細胞のグリコーゲン貯蔵と DM1 との潜在的な関連性については、さらに調査する必要がある。