肝臓ジャーナル: 病気と移植

ウィルソン病に関する編集ノート

アヌーシャ・ポランペリ

ウィルソン病は、体内に過剰な銅が蓄積する遺伝性疾患です。症状は、通常、脳と肝臓に関連しています。肝臓に関連する症状には、嘔吐、衰弱、腹部の体液貯留、脚の腫れ、皮膚の黄変、皮膚感覚などがあります。脳に関連する症状には、震え、筋肉の硬直、発話困難、気分の変化、不安、精神疾患などがあります。ウィルソン病は、ウィルソン病分子 (ATP7B) 因子の変異によって引き起こされます。この分子は、過剰な銅を胆汁に運び、老廃物として排出します。この
病気は染色体劣性です。患者が罹患するには、両方の親から因子の変異コピーを受け継ぐ必要があります。診断は困難で、血液検査、尿検査、肝臓診断アッセイの組み合わせが必要になることがよくあります。遺伝子検査は、罹患した人の家族をスクリーニングするために行われることもあります。ウィルソン病は、食事の変更と薬で治療されることが多いです。食事の変更には、銅の少ない食事を摂ることと、銅製の調理器具を使用しないことが含まれます。使用される薬には、トリエンチンや d-ペニシラミンなどのキレート剤と、金属サプリメントが含まれます。遺伝性疾患の合併症には、肝不全、癌、泌尿器系の問題が含まれます。他の治療法が
効果的でないと思われる人や肝不全が発生した場合には、肝臓移植も有効です。ウィルソン病は、約 3 万人に 1 人の割合で発生します。症状は通常、5 歳から 35 歳の間に始まります。1854 年にドイツの医師フリードリヒ テオドール フォン フレリヒスによって初めて定義され、かつては英国の医師サミュエル ウィルソンとして知られていました。症状銅が蓄積する主な部位は肝臓と脳であるため、病気と薬の症状が診断につながる最も一般的な選択肢です。肝臓疾患のある人は、
20 代以降になることが多い内科的および医学的専門的症状のある人よりも、通常は子供または 10 代の早い時期に医療機関を受診する傾向があります。
ウィルソン病と診断された親族によってのみウィルソン病と診断される人もいますが、検査を受けた結果、
ウィルソン病の症状を経験していたものの、
診断を受けていなかった人もたくさんいます。