歯の健康: 現在の研究

南アフリカにおける稀な遺伝性骨薄化疾患における歯および頭蓋顔面の症状

マノガリ・チェッティ

はじめに: 南アフリカにおける遺伝性結合組織疾患のカテゴリーとしての骨形成不全症 III 型 (OI III) の有病率は極めて重要です。世界的には常染色体劣性 (AR) OI はまれですが、南アフリカの先住民である黒人アフリカ人の間では OI III の頻度が比較的高いことが明らかになっています。文献のレビューにより、この民族グループにおけるこの疾患の歯科および頭蓋顔面の症状に関する情報が不足していることが明らかになりました。これらの理由から、このプロジェクトの中心テーマは、南アフリカの黒人アフリカ人における OI III 患者のこれらの特徴の特定、文書化、および分析でした。方法論: 罹患患者の歯科および頭蓋顔面の表現型と遺伝子型との相関関係の文書化が、この研究の主な目的です。合計 64 人の OI III 罹患黒人アフリカ人が評価されました。さらに、ケープ混血 (CMA) の 5 人とインド人 3 人が調査されました。 OI との類似性のため、このプロジェクトでは、非常にまれな自律遺伝性の骨薄化疾患であるパイル病、骨溶解症 (トルグ・ウィンチェスター症候群)、および骨粗鬆症偽神経膠腫症候群も調査および文書化されました。この研究には臨床、画像、遺伝の要素があり、罹患した人の歯と頭蓋顔面の異常が文書化されました。放射線学的リソースは限られていましたが、15 枚の CBCT 画像、20 枚のパノラマ画像、および 20 枚の頭部X線測定写真が得られました。結果: OI III を患う合計 72 人のうち 27 人の黒人アフリカ人で、FKBP10 遺伝子の特定の変異が検出されました。南アフリカの黒人アフリカ人集団における常染色体劣性 OI III は、FKBP10 遺伝子の変異によって引き起こされることが確認されこの遺伝子は、細胞外マトリックスタンパク質 FKBP65 をコードしています。OI III の黒人アフリカ人集団における遺伝子型表現型の相関関係では、ホモ接合変異 FKBP10_HOM_c. [831dupC][831dupC] を持つ人が 23 人、複合ヘテロ接合変異 FKBP10_CHET_c. [831dupC][831delC] を持つ人が 3 人、複合ヘテロ接合変異 FKBP10_CHET_c. [831dupC][1400-4C>G] を持つ人が 1 人特定されました。結論: 発展途上国である南アフリカでは、専門的な歯科施設に関するリソースの割り当てが限られています。患者の歯科治療へのアクセスに関しても、社会経済的障壁が存在します。本研究で記録された、これまで無視されてきた歯と頭蓋顔面の異常は、歯科管理と遭遇する可能性のある課題に関する意識レベルの向上の重要性を強調しています。

骨形成不全症 (OI) は、主に骨や動物組織に影響を及ぼし、骨の脆弱性を増す遺伝性疾患のグループで、骨粗鬆症とも呼ばれます。すべての症例のうち、85%～90% は、親から受け継いだか、または新たに発生した COL1A1 および COL1A2 遺伝子の変異により、I 型コラーゲンが不足しています。ゲノム解析とエクソーム配列解析の進歩により、CRTAP、LEPRE1 PPIB、SERPINH1、SP7 変異など、コラーゲンの翻訳後修飾や骨芽細胞分化の欠陥につながる可能性のある他のいくつかの遺伝子変異が、OI の発生に関与していることが判明しています。