肝臓ジャーナル: 病気と移植

一塩基多型（SNP）変異の定義 肝線維症におけるヒトアンジオテンシノーゲンの役割

ライス・A・アンサリ

一塩基多型（SNP）変異の定義 肝線維症におけるヒトアンジオテンシノーゲンの役割

ヒトゲノムの配列決定は、個人の間の変異を定義することに、これは非常に素晴らしいことです。遺伝子の間の一塩基変異の出現により、ヒトゲノムの1.0 kbごとに存在すると考えられていますが、これらの変異が生物学的プロセスに与える影響を決定することは困難な作業となっています。現代の分子生物学技術を利用して、プロモーター要素のSNPの役割は、いくつかの遺伝子で定義されています。しかし、遺伝子のコード配列の一部であるSNPを定義することは困難でした。ッセンジャーRNAの安定性を定義するモデル（Mですが、タンパク質などの最終生成物に関するこのような相関関係は、まだ混乱しています。野生型と比較したハプロタイプの「対立遺伝子発現変異体」と呼ばれる個別のSNPこれに関連して、対立遺伝子変異体が異なる活性を持っていることがわかっていることは注目に値します。