臨床画像と症例報告のジャーナル

鰓耳腎症候群 - 稀な症例

イシュワル・シン、プーナム・サーガル*、バンダリ PS、アニル・カルラ

鰓耳腎症候群 (BOR) は、浸透率が高く表現度が変化する常染色体優性症候群です。先天性難聴、耳介奇形、鰓洞、腎奇形が主な要素です。軽微な症状は変化する可能性があります。今回の症例報告では、父親も同じ症候群を患っている 19 歳の少年の BOR について説明しています。5 世代にわたる家系図から、強い家族歴が明らかになりました。今回の症例では、顔面神経麻痺という珍しい症状が見られました。