臨床画像と症例報告のジャーナル

フォン・ヒッペル・リンドウ症候群の画像診断に関する注記

ディヴィヤ・カラヴァディ 1*

フォン ヒッペル リンドウ (VHL) 病は、さまざまな良性および悪性腫瘍の発生を特徴とする、まれな常染色体優性遺伝性の多臓器疾患です。この疾患の臨床症状の範囲は広く、網膜および中枢神経系の血管芽腫、内リンパ嚢腫瘍、腎嚢胞および腫瘍、膵臓嚢胞および腫瘍、褐色細胞腫、精巣上体嚢胞腺腫などがあります。VHL 病患者の最も一般的な死亡原因は、腎細胞癌および小脳血管芽腫による神経学的合併症です。さまざまな症状は、超音波検査、コンピューター断層撮影、磁気共鳴画像法、核医学などのさまざまな画像診断法で証明できます。遺伝子検査は利用可能ですが、この症候群の症状は多様であるため、画像診断は異常の特定とその後の病変の追跡に重要な役割を果たします。また、無症候性の遺伝子キャリアのスクリーニングや長期の監視にも使用されます。スクリーニングが重要なのは、VHL 病の病変は治療可能であるためです。したがって、早期発見により、より保守的な治療が可能になり、患者の寿命と生活の質が向上する可能性があります。VHL 病のスクリーニングでは、多分野にわたるチーム アプローチが重要です。